2023金域医学学术委员会年会召开 搭建医检创新生态圈
上证报中国证券网讯 5月13日，2023金域医学学术委员会年会在广州召开，大会主题为“聚力罕见病精准诊断”“共建智慧医检生态”。
中国工程院院士、广州实验室主任、金域医学学术委员会主席钟南山教授认为：“罕见病防治关键要做到早发现、早诊断、早干预，要在防治及组织上形成全国性的合力。同时，还需要将以企业为主体搭建医检创新生态圈提上议程。企业不单是成果转化的承接方，还需要主动联系科研院所、高校、医疗机构，协同打造医检全产业链条，建立医检创新生态，助力推动罕见病、重大疾病的防治研究踏上新台阶。”
和国外一样，中国罕见病的诊疗面临诊断难、治疗难、存在同质性差异三大难题。《中国罕见病综合社会调查》显示，2020-2021年，罕见病平均确诊时间需要4.26年，误诊率高达42%，32.1%的中国医生从未诊断过罕见病。尤其在儿童领域，儿童遗传病成为导致儿童死亡和残疾的主要原因。
而今，不断革新的检测技术，正在一步步破解罕见病诊断困难的难题。黄荷凤教授提到，新生儿或者儿童基因组测序为儿童遗传病提供非常好的检测和有效治疗的重要机会。重症监护室的儿童，特别是原因不明的表型，WES（全外显子组测序）和WGS（全基因组测序）两种基因测序技术是很好的检测方法。
金域医学依托基因组学技术、蛋白质组学技术、病理等多技术平台和大网络优势，开发出罕见病实验诊断关键技术创新平台，已经取得一定成绩。公司积累了超15万例测序数据，以及超7万例罕见病阳性病例，检测项目覆盖骨骼系统、呼吸系统、免疫系统、内分泌系统、皮肤系统等19个疾病系列。
金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示：“公司搭建起涵盖上游IVD企业、科研院所、高校和医疗机构的智慧医检生态，以学科创新和多技术平台整合，加速科技创新与成果转化，助力临床疑难杂症和罕见病诊断，帮助中国罕见病防治工作取得跨越式发展。”（李五强）
