金域医学：研究成果荣获广东省科技进步一等奖

　　上证报中国证券网讯 3月25日，金域医学的研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》荣获广东省科技进步一等奖，该研究通过对生命组学单一技术创新和多组学技术整合，解决罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题，建立中国人群的样本库和数据库，充分挖掘数据价值从而促进技术迭代更新，取得系列科学发现，系统性地提高罕见病的诊断水平，提升诊断效率。

　　金域医学的罕见病样本库和数据库具有广泛的民族、地域和疾病代表性，其中包含阳性病例近7万例，涉及2100余种罕见病，涵盖中国《第一批罕见病目录》的121个病种，为罕见病的诊断、预防和筛查提供重要科学依据。金域医学还利用自己的服务网络，向全国1379家医疗机构开放共享此数据库，打破了中国临床科研工作者长期依赖国外数据库分析中国人罕见病的局面。金域医学还在国际上首次发现大量新的突变位点，揭示多种罕见病的致病基因及致病机制，并首次诊断3种罕见病。

　　金域医学通过牵头组建或参与建设全国性、区域性罕见病协作网、专科联盟、遗传咨询门诊等，如参与组建“中国罕见病联盟”，参与中山大学附属第一医院神经系统遗传病/罕见病咨询门诊等，加速了新技术临床一线诊疗的规模化应用。

　　同时，金域医学还助力多个院士团队开展罕见病相关研究。截至目前，金域医学每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断，提高患者的就医可及性，帮助医生提高诊断水平，助力政府减少重复投入，促进诊断资源均等化，解决罕见病“诊断难、诊断贵”的问题。

　　每年，金域医学的研发占比均在6%以上，其中，罕见病研发费用占总投入比例超过30%。今后，金域医学将进一步发挥金域大样本库、大数据库的战略资源优势，协同更多的医疗机构、科研院所、医药企业等，最大范围降低罕见病发病率，提高中国人口素质。（李五强）