金域医学发布4万例罕见病阳性病例数据

　　上证报讯 第二届官洲国际生物论坛11月15日-16日在广州举行，金域医学在承办的“遗传病的精准检测及治疗前沿论坛”上发布了关于121种罕见病的4万余例阳性病例大数据。

　　在遗传病领域，要实现精准预防、诊断及治疗，需要新技术的产生和发展，使得检测覆盖度更广，准确度更高，还需要群体大数据的收集和共享，尽可能找到更多的突变，对突变的信息获得更好的理解。中国拥有庞大的人群，中国人群的发病数据，对于指导遗传病的预防、诊断及治疗有着长足的作用。

　　金域医学是国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一。对于国际上公认的7000多种罕见病，金域已经搭建起全方位的技术平台用于这些病的检测，依托金域医学覆盖全国31个省市（自治区）、90%人口所在区域的服务网络，为罕见病这个特殊的群体提供全面的检测服务，使数以万计的罕见病患者得到了明确的诊断。

　　今年5月份，五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布。针对首批目录的121种罕见病，金域医学累积了4万余例阳性病例大数据，并在此次论坛上进行了发布。其中，基因及基因组技术检出的阳性病例数超过2.2万例；色谱质谱及酶学方法检出的阳性病例数为6000余例；自身免疫性疾病1.3万例。如此大的单一中心罕见病数据库，在世界范围内属罕见。

　　金域医学检验集团高级副总裁、首席科学官于世辉博士表示，这些数据具有广泛的地域和人群代表性，对中国人群中罕见病的发病率及检出率、中国人群中大量的特有遗传变异类型临床意义的研究具有重要的科学价值，同时也对于罕见病产前检测、新生儿筛查、产后患儿罕见病的诊断及“孤儿药”的研发等具有重大意义。（李五强）